Vol 14, Num 3

Hipoplasia postaxial de miembro inferior derecho en paciente masculino de 4 años de edad. Reporte de caso.

Vivas-Vitora N, Vivas-Vitora A, Betancourt-Cuadra L, Moretti-Rodrigues M.

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Resumen (ES)

La Hipoplasia Postaxial de Miembro Inferior (HPMI) es un síndrome poco frecuente, no hereditario, de etiología desconocida que describe la asociación de diferentes deformidades congénitas del miembro inferior. Está conformado por la Deficiencia Femoral Focal Proximal (DFFP), la Hemimelia Fibular (HF) y la Coalición Tarsal (CT). Se presenta caso de preescolar masculino de 4 años de edad quien manifiesta desde el nacimiento dismetría de miembros inferiores por acortamiento del miembro derecho. En dicha extremidad se evidencia torsión femoral externa, genu valgo, inestabilidad anteroposterior de la rodilla ipsilateral, torsión tibial interna y agenesia del quinto radio del pie. En telerradiografía de miembros inferiores se diagnostica HPMI derecho: HF relacionada con torsión tibial interna y agenesia del quinto radio del pie, y DFFP asociada a torsión femoral externa, valgo femoral distal e hipoplasia de los ligamentos cruzados. Se realiza reconstrucción del defecto congénito por técnica de Superknee obteniéndose una rodilla estable y funcional, evolucionando satisfactoriamente. El examen físico y un buen análisis imagenológico ayudan a clasificar y escoger la estrategia terapéutica más adecuada. La técnica de Superknee descrita por Paley permite obtener los resultados clínicos deseados.

Palabras clave: Coalición tarsal; deficiencia femoral focal proximal; desarrollo esquelético; hemimelia fibular; hipoplasia postaxial.

 

Resumen (EN)

The Postaxial Hypoplasia of the Lower Extremity (PHLE) is a rare, nonhereditary syndrome of unknown etiology that describes the association of different congenital deformities of the lower limb. It is made up from Proximal Femoral Focal Deficiency (PFFD), Fibular Hemimelia (FH) and Tarsal Coalition (TC). A case of a 4 year old male preschooler is presented who manifests from birth dysmetria of the lower limbs due to shortening of the right limb. In this extremity, there is evidence of external femoral torsion, genu valgum, anteroposterior instability of the ipsilateral knee, internal tibial torsion and agenesis of the fifth radius of the foot. In teleradiography of the lower limbs, right HPMI was diagnosed: HF related to internal tibial torsion and agenesis of the fifth radius of the foot, and PFFD associated to external femoral torsion, distal femoral valgum and cruciate ligament a/hypoplasia. Reconstruction of the congenital defect is performed using the Superknee technique, obtaining a stable and functional knee, evolving satisfactorily. Physical examination and a good imaging analysis help to classify and choose the most appropriate therapeutic strategy. The Superknee technique described by Paley allows to obtain the desired clinical results.

Keywords: Fibular hemimelia; postaxial hypoplasia; proximal femoral focal deficiency; skeletal development; tarsal coalition.

 

 

Referencias Bibliográficas

  1. Bedoya M, Chauvin N, Jaramillo D, Davidson R, Horn D, Ho-Fung V. Common Patterns of Congenital Lower Extremity Shortening: Diagnosis, Classification, and Follow-up. RSNA J [Internet]. 2015 Jul – Ago [Citado 2020 Ago 30]; 35(4):1191–1207. Disponible en: https://pubs.rsna.org/doi/ pdf/10.1148/rg.2015140196
  2. Doctor Miguel Galbán. [Internet]. Medellín: Dr. Miguel Galbán; c2015. Novedades Publicaciones Científicas Hipoplasia Postaxial de los Miembros Inferiores Definición de Patrones Clínicos; 2014 [Citado 2020 Ago 30]; [2 pantallas]. Disponible en: http://www.doctormiguelgalban.com/ userfiles/files/HIPOPLASIA_POSTAXIAL_DE_LOS_MIEMBROS_INFERIORES_salvada.pdf
  3. Frantz C, O’Rahilly R. Congenital skeletal limb deficiencies. J Bone Joint Surg. 1961 Dic; 43-A(8):1202-1224.
  4. Marcovici T, Sabau I, Simedrea I, Tepeneu P, Marginean O, Daescu C, Tunea L. Postaxial Hypoplasia of the Lower Extremity in Children – Case Report. Jurnalul Pediatrului (Ro) [Internet]. 2009 Jul – Dic [Citado 2020 Ago 30]; 12(47- 48):36-9. Disponible en: http:// www.jurnalulpediatrului.ro/ archive/47-48/47-48-08.pdf
  5. Stevens PM, Arms D. Postaxial hypoplasia of the lower extremity. J Pediatr Orthop [Internet]. 2000 Marz – Abr [Citado 2020 Ago 30]; 20(2):166–72. Disponible en: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/10739276/
  6. Rodríguez-Ramirez A, Thacker M, Becerra L et al. Limb length discrepancy and congenital limb anomalies in fibular hemimelia. J Pediatr Orthop B [Internet]. 2010 Sep [Citado 2020 Ago 30]; 19(5):436–40. Disponible en: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/20498623/
  7. Pauleta J, Melo MA, Graça LM. Prenatal diagnosis of a congenital postaxial longitudinal limb defect: a case report. Obstet Gynecol Int [Internet]. 2010 [Citado 2020 Ago 30]; 2010:825639. Disponible en: https://europepmc. org/article/med/20592750
  8. Medscape [Internet]. EEUU: WebMD LL; c1994-2020. Postaxial Hypoplasia of Lower Extremity (Fibular Hemimelia); 2018 May 20 [Citado 2020 Ago 30]; [4 pantallas]. Disponible en: https://emedicine.medscape. com/article/1251558-overview
  9. Paley D, Guardo F. Lengthening Reconstruction Surgery for Congenital Femoral Deficiency. En: Kocaoğlu M, Tsuchiya H, Eralp L (eds.). Advanced Techniques in Limb Reconstruction Surgery. Berlin: Springer; 2014. 245-299 p.
  10. Özdemir M, Kavak R, Dinç E. Postaxial hypoplasia of the lower extremity (fibular hemimelia) presenting in a young adult male: a case report. Radiology Case Reports [Internet]. 2019 Jun 12 [Citado 2020 Ago 30]; 14(8):1027-30. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pmc/articles/PMC6581968/
  11. Zhang Z, Yi D, Xie R et al. Postaxial limb hypoplasia (PALH): the classification, clinical features, and related developmental biology. Ann N Y Acad Sci [Internet]. 2017 Dic [Citado 2020 Ago 30]; 1409(1): 67–78. Disponible en: https:// nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com/ doi/abs/10.1111/nyas.13440
  12. Fordham LA, Applegate KE, Wilkes DC, Chung CJ. Fibular hemimelia: more than just an absent bone. Seminars in Musculoskeletal Radiology [Internet]. 1999 [Citado 2020 Ago 30]; 3(3): 227–238. Disponible en: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/11387140/
  13. Hootnick DR, Vargesson N. The syndrome of proximal femur, fibula, and midline metatarsal long bone deficiencies. Birth Defects Research [Internet]. 2018 Sep 1 [Citado 2020 Ago 30]; 110(15):1188-1193. Disponible en: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/30152124/
  14. Cuervo M, Albiñana J, Cebrian J, Juarez C. Congenital Hypoplasia of the Fibula: Clinical Manifestations. J Pediatr Orthop B [Internet]. 1996 Winter [Citado 2020 Ago 30]; 5(1):35- 8. Disponible en: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/8744430/
  15. Lewin S, Opitz J. Fibular A/hypoplasia: Review and Documentation of the Fibular Developmental Field. Am J Med Genet Suppl [Internet]. 1986 [Citado 2020 Ago 30]; 25(S2):215- 238. Disponible en: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/3146293/
  16. Maffulli N, Fixsen J. Fibular Hypoplasia with Absent Lateral Rays of the Foot. J Bone Joint Surg (Br). 1991 Nov; 73-B(6):1002-4.
  17. Hamdy R, Makhdom A, Saran N, Birch J. Congenital Fibular Deficiency. J Am Acad Orthop Surg. 2014 Apr; 22(4):246-55.
  18. Stevens PM . The role of guided growth as it relates to limb lengthening. J Child Orthop [Internet]. 2016 Dic [Citado 2020 Ago 30]; 10(6):479–86. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pmc/articles/PMC5145829/