Vol 10, Núm 2

Asociación VACTER: A propósito de un caso

Montero-Mentado RJ, Zalchendler D, Rojas-Villegas C, Pérez-García M.

 

Texto completo PDF.

Resumen (ES)

La asociación VACTER es un conjunto de anomalías congénitas caracterizadas por defectos vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, alteraciones traqueoesofágicas, anomalías renales y alteraciones en las extremidades. No se conoce etiología específica, aunque se cree es debida a una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación, siendo las más reconocidas: la diabetes materna, intoxicación por plomo e ingestión de hidantoína, fenitoína, estrógenos y progesterona. Se presenta caso de un lactante masculino de 18 meses de edad, hijo de madre aparentemente sana, conocido por atresia esofágica tipo III corregida con estenosis esofágica, insuficiencia faringolaríngea moderada, laringomalacia grado I, foramen oval permeable, riñón único derecho en herradura y ano imperforado siendo portador de colostomía; todas éstas, malformaciones compatibles con asociación VACTER, además de hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple, reflujo vesicouretral e hipospadia distal. Además, el paciente tiene diagnóstico de enfermedad renal crónica estadio III con hipertensión arterial secundaria y déficit nutricional moderado con talla baja. Es así, como considerando todas las morbilidades, se diagnostica como portador de la asociación VACTER, de la cual se ha descrito una incidencia de 1,6/10.000 nacidos vivos con pronóstico variable, pues depende del compromiso cardíaco asociado, lo cual puede ocasionar la muerte de alrededor del 68% antes del primer año de vida, y sobreviviendo 12% de los pacientes luego del primer año de vida dependiendo de los procedimientos médicos realizados. Se realiza una revisión de la enfermedad y los casos presentados en Venezuela.

Palabras clave: Anomalías congénitas, fístula traqueoesofágica, foramen oval permeable, hiperplasia suprarrenal congénita, infecciones urinarias.

Licencia de Creative Commons

Referencias bibliográficas

  1. Martínez S. Rincón L. Rueda F. Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL. MedUNAB. Agosto-Noviembre de 2011;14(2):132-137.
  2. De Hoyos M.C. Pascual J.M. Aragón M.P. Defecto primario del desarrollo VACTERL en hija de madre con diabetes tipo 1. Bol Pediatr. 2001, 41(175): 36-40.
  3. Aragón J, Ortiz Y, Romero H. Asociación VACTERL: Reporte de un caso. CIMEL.2012; 17(1):46-50.
  4. Tovar S, Alvarenga R, Navarro J, García S. Asociación VACTER: Reporte de un caso. HONDURAS PEDIÁTRICA. Abril, mayo, junio, 2000. 21(2):1-18.
  5. Asociación VACTER: Reporte de un caso. Erendira Z, Firo V, Peláez A, Pedroza J. Revista mexicana de pediatría. 2013, 80 (3): 109-113.
  6. Broughton J, Pino M, Pérez M, Morffi Y, González G, Avello I. Asociación VACTER Limb. Presentación de un caso. MEDCIEGO 2013, 19 (1).
  7. Evidence for inheritance in patients with VACTERL association. Solomon B, Pineda D, Raam M. Hum Genet. 2010 ;127(6):731–733.
  8. Quan L, Smith DW. The VATER association: vertebral defects, anal atresia, traqueoesophageal fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia. J Pediatr1973; 82:104-106.
  9. Nora AH, Nora JJ. A syndrome of multiple congenital anomalies association with teratogenic exposure. Arch Environ Healch.1975; 30:17-21.
  10. Detección de anomalías congénitas en 12,760 nacimientos de tres hospitales de Bogotá 2004-2005, mediante ecografía prenatal. Gómez JC, Fernández N, Páez P, Zarante I. RevColombGinecolObstet. 2007; 58:194- 201.
  11. Källén K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Källén B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet 2001, 101:26-32.
  12. Ávila l, Domínguez J, Hernández H, Montoya R, Valdés AL, et al. Cardiopatía congénita más frecuente en asociación VACTER. Hospital Para El Niño, IMIEM. México, 2006.
  13. Reardon W, Zhou XP, Eng C. A novel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features of VATER association. J Med Genet 2001; 38:820-3.
  14. Walter WA, Durie PR, Hamilton JR et al. Pediatric gastrointestinal disease. Disorders of carbohydrates metabolism. 1º edition. Philadelphia. BC. Decker. 1991. 116-21.
  15. Romero J, Gómez A, Feltes J, Blanco O, Aransay A, López F, et al. Megalouretra asociada a síndrome de VACTER. Actas Urol Esp.2006; 30:412-4.
  16. Sivan E, Reece EA, Wu YK, Homko CJ, Polansky M, Borenstein M. Dietary vitamin E prophylaxis and diabetic embryopathy: morphologic and biochemical analysis. Am J Obstet Gynecol.1996; 175:793-799.
  17. Temtamy SA, Miller JD. Extending the scope of the VATER association: definition of the VATER syndrome. J Pediatr1974; 85:345-9.
  18. Levine F, Muenke M. VACTERL association with high prenatal lead exposure: similarities to animal models of lead teratogenicity. 1º edition. Pediatrics. USA 1991. 90-392.
  19. Rica I, Arrate JK, Goyenaga ME, Saitua G, Delgado A. Asociación VACTERL: aportación de dos casos, uno de ellos con situs in versus. España 1992 AnEspPediatr 408-410.
  20. Toulokian RJ, Keller MS. High proximal pouch esophageal atresia with vertebral, rib and sternal anomalies: an additional component to the VATER association. J Pediatr Surg. 1988; 23:76- 79.
  21. Okada A, Usui N, Inove M, et al. Esophageal atresia in osaka: a review of 39 years experience. J PediatrSurg. 1997; 32(11):1570-1574.
  22. Shaw-Smith C. Genetic factors in esophageal atresia, tracheoesophageal fistula and the VACTERL association: Roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature. Eur J Med Genet. 2010; 53:6-13.
  23. McNeal R, Skoglund R, Francke U. Congenital anomalies including VATER association in a patient with 6q delection. J Pediatric.1977; 91:957-960.
  24. Nyhan W, Sakati N. Genetic and malformation syndromein clinical medicine. Year Book Medical Publisersinc. 1ª edición. USA. 1976. 344-47.
  25. Källén K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Källén BVATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet. 2001; 101:33-5.
  26. Baumann W, Greinacher I, Emmrich P, Spranger J. Vater or Vacterl syndrome. Klin Padiatr.1976; 188:328.